凯发一触即发乳腺癌卵巢癌基因检测遗传性卵巢癌的临床照料包含针对患者额外遗传音信调换的靶向调治，以及对其□他易…患肿瘤的防备。对付带领致病突变的成员，则涉 及肿瘤的 防备和家族 阻断两个◁方 面。 HBOC是指一个○ 家族中有2个一级支属或1个一级支属和1个二级支属患乳腺癌或卵巢 癌，且具有遗传目标，紧要…是由 BRCA1或B□RCA2突变惹起。中邦女性人群中，BR◁CA1/2基■因突变□□频率约为○= 0。38%。 HSSOCS是HBOCS的变异境□况，是指家族中 有2个及2个以上一级或一级及◁二级支属同患卵巢癌乳腺癌卵巢癌基因检测。紧要是BRCA1/2基因突变，以及同源重组（homologous recombi nation，HR）通道上的小局部基因 突变闭系。 LS紧要出现▽为结肠癌并发肠外肿瘤，如卵巢癌、子宫内膜癌、肝癌、胃癌、肾癌等，由D▽△ NA 错 配▽□修复…基 ■因（MMR）突变=导致。是以，决断此类疾病需求举行错配修△复基因 缺陷（dMMR ） 的检▽测。其他少少肿瘤归纳症不妨减少卵巢○癌发病危害乳腺癌卵巢癌基因检测，包含与胚系LKB1（即STK11）基因突变闭系的黑斑息肉 归纳征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）等。 HO■CS中HBOCS和HSSOC S约占90%，LS约占10%，其他闭系H OC★S占不敷◁ 1%。HOCS配合特性包含：常染色体显性遗传，均匀发病年 岁△○较分散 性患○ 者=早，可出现为一人罹患众种原发肿瘤，如乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤，和（或 ○）家族中众人○罹 患同 种 或众种原发肿瘤。而带领BR△CA2基因突变的女性毕生卵巢癌发病危害为20。0%。HSSO○CS 家庭成员的○终 生△卵巢 癌危害约5%。 H★ BO○○C■患者卵巢癌均匀发病年岁52。4岁，此中 BRCA1突变○者的均 匀发病年岁为49。7岁，BRC A2突变者 均匀发病年岁为52。4岁。带领BRCA1/2致病突变的 卵巢癌患者较 非带 领者预 后好，比拟于BRCA1突 变…患者，BRCA■2突=变患者对化疗◁反◁映率更高，预后更好。病理类型以◁浆★■★液性○ 腺△◁癌众△睹。 60%的LS患者以妇科恶性肿瘤为○首发恶性肿瘤，最常睹的是子宫内膜癌，其次是卵巢癌。以卵巢癌为首发 肿 瘤的患 ○者，并发另一种肿瘤的中位岁月是★5。5年，毕生并发另一种肿瘤的 危害为■6%～ …12%。 LS闭系卵巢癌（LSAOC） 患者均匀年岁约45～46岁，较分散性卵巢癌患者提前15至20年乳腺癌卵巢癌基◁=因检测，分别基因突变带领者（ MLH△1、MSH2、MS H 6和 PMS2等）的发病年岁无明显性分歧。LSAO□C患者确诊时较少发作变更，82% ～84%的△患者均处于Ⅰ期…或Ⅱ期，预后相对较好。结构病 理学类型平…淡为子宫内膜样或非浆液性 类型。 PJS是以特定部位皮肤黏膜色素斑和胃肠道众发错构瘤息肉为特性的常染色体显性…遗传病，绝大大都由STK11基因突 变 惹起。盛行病学显示，PJ S 患 者一世中…累积肿…瘤发作危害率为37%～93%，卵巢癌发○病危害 率为 21%。PJS闭系卵巢癌患者均匀发… 病年岁为28岁，此中局部患者发病时不伴有肠 息肉。 基因检测△的 主意○是给卵巢癌患者寻找个别化调治的靶点，而对付支属，仅需验证患者的★致病▽突变 ▽位点，由此评估患癌危害，精确筛查和防备设施。引荐拔取众基因检测，提升…致○病=■性○基△ ▽因突变○的…▽检测率；回收骨髓移植和 （或）近期行径性血○液恶性疾病者不引荐通过血液、唾液样本检测，引荐作◁育成纤维细胞后举行检测；年岁18岁者不引荐举行=基因检测。 B△=RCAs致病性突变对 付初治上皮性卵巢癌患者的一线维护用=药具有紧急教导意思，因为BR○CA1和BRCA2是B■RCA-FA○途径的一局部，正在H R历程 中起到至闭紧急的用 意，BRCAs基因效用缺失将导致同源重组修复缺陷 （HRD）。除此以。
